Gezondheid & Uiterlijk Wetenschap & Ontwikkeling

De geavanceerde genetische technologie van China herstelt het gehoor van dove kinderen

3 november 2023Laatste update: 3 november 2023

4 minuten lezen

De 6-jarige Chinese vrouw Li Xincheng, thuis eenvoudigweg Yiyi genoemd , werd volledig doof geboren en haar communicatie met de buitenwereld was erg moeilijk en beperkt. Geen enkele medicatie hielp haar en er werd in slechts één oor een hoortoestel geïnstalleerd, maar dit jaar schreven haar ouders haar in voor experimentele gentherapie.

De therapie omvat het gebruik van een speciaal virus om DNA te vervangen in de cellen van het binnenoor die trillingen opvangen en geluiden naar de hersenen overbrengen. En nog geen maand later kon ik voor het eerst geluiden horen in het oor waarin het DNA was vervangen.

Het komt nog steeds niet in de buurt van het normale gehoor van gewone mensen, maar nu kan Yi de schoolbel en de stem van zijn moeder horen. En ook het geluid van auto’s dat van de straat komt.

Vroeger hoorde het meisje hem niet, maar nu begint hij haar slaap ’s nachts te verstoren. Ee’s moeder speelt een speciaal spel met haar: ze zegt een paar woorden hardop en bedekt haar mond met haar hand zodat Ee geen lippen kan lezen. En het meisje herhaalt de woorden na haar moeder, bijna zonder een fout te maken. “De wolken kwamen de een na de ander tot bloei in de bergen”, zegt Qin Lixue, Yiyi’s moeder. En het meisje herhaalt haar na: “De wolken kwamen één voor één tot bloei in de grote bergen.” Als je dit ziet, is het moeilijk te geloven dat dit kind volledig doof werd geboren.

Yiyi werd een van de eerste kinderen in China die experimentele gentherapie kreeg om het natuurlijke gehoor te herstellen. Tot nu toe was geen enkel medicijn daartoe in staat. “We waren voorzichtig en een beetje nerveus omdat dit het eerste experiment ter wereld was”, zegt Eli Shu , een chirurg en wetenschapper aan de Fudan Universiteit in Shanghai die het experiment leidt. Dit meisje en andere kinderen kunnen tot 60-65% van hun normale gehoor terugkrijgen, zei Shu.

Zijn team begon in december 2022 met de behandeling van dove kinderen, en daarvoor heeft hij jarenlang de technieken ontwikkeld en geninjecties getest op talloze laboratoriummuizen en cavia’s. In totaal werkten ze met tien kinderen. Ook in de VS en Europa ontwikkelt de genetische technologie zich en daar zijn grote successen geboekt bij het beperkte herstel van het gezichtsvermogen bij blinde mensen. Eind oktober sprak Eli Shu op een bijeenkomst van de European Society for Gene and Cell Therapy in Brussel, België. Hij sprak daar over zijn eerste vijf patiënten, van wie er vier gehoor kregen dankzij gentherapie. Ten eerste werkte de therapie niet, vermoedelijk vanwege de immuniteit tegen het type virus dat wordt gebruikt om nieuw DNA in cellen over te brengen.

“Als je deze kinderen vóór de behandeling in een bioscoop met het luidste volume zou plaatsen, zouden ze het niet horen. Nu horen ze bijna normale spraak en kunnen ze gefluister horen”, zegt Zheng-Yi Chen, universitair hoofddocent in het ziekenhuis . Mass Eye and Ear, verbonden aan de Harvard University in Boston, die hielp bij het ontwerpen en plannen van dit onderzoek. “Elke verbetering van het gehoor zou ik als een volledige overwinning beschouwen, en het is ook geweldig om patiënten een gematigd gehoor te geven. Als eerste stap maakt dat een enorm verschil”, zegt Lawrence Lustig, een arts aan de Columbia University die ook diagnostiek uitvoert onderzoek naar gehoorbehandelingen.

Helaas werkt deze gentechnologie niet voor alle dove patiënten, maar alleen voor degenen die niet meer kunnen horen vanwege een geboorteafwijking in het gen dat een eiwit produceert dat otoferlin wordt genoemd . Het binnenoor bevat ongeveer 16.000 haarcellen: gehoorreceptoren, zo genoemd omdat ze kamachtige processen hebben die op verschillende geluidsfrequenties trillen. Zonder otoferlin kunnen deze cellen informatie niet goed naar de hersenen overbrengen. Doofheid als gevolg van otoferlinedeficiëntie is een zeer zeldzame ziekte, die slechts 1-3% van de voorkomende gevallen van aangeboren doofheid vertegenwoordigt.

In China worden jaarlijks ongeveer 900 van zulke kinderen geboren. Maar het succes van dergelijke technologie in China zal naar verwachting onderzoekers aanmoedigen die aan verwante genetische behandelingen werken. Sommige van de kinderen die therapie hebben ondergaan, zijn zeer jonge kinderen die de artsen niets kunnen vertellen over hoe hun eerste perceptie van geluid was.

Maar hun ouders merken veranderingen in gedrag. Eén kind dat nooit had gesproken, begon na de behandeling ‘papa’ en ‘mama’ te zeggen, zei Shu. Shue zegt dat dove kinderen idealiter rond de leeftijd van één jaar behandeld moeten worden, omdat kinderen dan beginnen te spreken. In het geval van Iya kreeg ze, toen ze twee jaar oud was, een gehoorapparaat: een cochleair implantaat, een elektronisch apparaat dat een ontvanger en elektroden gebruikt om het gehoor te stimuleren door rechtstreeks verbinding te maken met de belangrijkste gehoorzenuw.

Met het implantaat in haar rechteroor leerde Yee praten, maar zonder het implantaat kon ze niets horen. Er werd gentherapie aan zijn linkeroor uitgevoerd en hij kan nu geluiden horen. Volgens Iya’s moeder begint het meisje het implantaat nu uit te schakelen als ze met andere kinderen speelt, omdat het voor haar handiger is om geluiden op natuurlijke wijze te horen, zij het met één linkeroor. “Toen ik voor het eerst over dit experiment hoorde, geloofde ik eerst niet dat het echt was.

Ik heb het aan verschillende audiologen gevraagd en zij zeiden ook dat het misschien niet echt was”, zegt Iya’s moeder. Maar nadat ze naar Shanghai was gereisd en Shu en andere artsen had ontmoet, besloot ze haar dochter in te schrijven. “Ik kan nog steeds niet helemaal geloven dat het werkte”, zegt ze. Zheng-Yi Chen gelooft dat gentherapie een beter gehoor kan opleveren dan wat met een implantaat kan worden bereikt.

“Cochleaire implantaten zijn de meest succesvolle neurale prothese ooit ontwikkeld, maar ze hebben beperkingen. Met een implantaat kun je muziek horen, maar de nuances verdwijnen volledig – ze horen alleen het ritme. We horen de wind in de bomen en de vogels zingen, maar dat doen ze niet. “Dus het doel voor ons allemaal was om gehoorverlies om te keren.” Chinese artsen hebben naar verluidt minstens drie westerse biotechbedrijven verslagen die ook gentherapie volgen die gericht is op het otoferlin-gen.

Bron