Moeder met zeldzame ALS prijst ‘wondermiddel’ aan dat haar ziekte heeft gestopt
Moeder met zeldzame ALS prijst ‘wondermiddel’ aan dat haar ziekte heeft gestopt
Sinds de start van een klinische proef meer dan 7 jaar geleden, zegt Raziel Green dat haar symptomen niet erger zijn geworden
Acht jaar nadat ze de diagnose kreeg die haar leven op zijn kop zette, geeft een moeder uit New Jersey haar dank aan een ‘geweldig’ nieuw medicijn dat haar ziekte een halt heeft toegeroepen.
Raziel Green, 52, een actieve hardloper en moeder van twee, kreeg in 2017 de diagnose van een zeldzame vorm van ALS .
De voormalige winkelmanager kreeg meer dan 10 jaar geleden voor het eerst last van de symptomen, toen haar benen zwaar aanvoelden tijdens wat normaal gesproken een rustige run zou zijn, vertelde Green aan Fox News Digital tijdens een interview voor de camera.
“Een paar maanden later kreeg ik moeite met het oplopen van de trap in mijn huis”, herinnert ze zich.
Enkele maanden later, toen Green problemen kreeg met haar evenwicht en spierverlies, besloot ze naar een neuroloog te gaan. Die vertelde haar dat er niets mis was.
Raziel Green, 52, een actieve hardloper en moeder van twee (op de foto met haar kinderen), kreeg in 2017 de diagnose van een zeldzame vorm van ALS. (Raziel Green)
Wetende dat haar moeder en tante beiden de diagnose van een zeldzame vorm van ALS hadden gekregen , drong Green aan op meer meningen en tests. Pas toen ze een derde neuroloog zag, die gespecialiseerd was in genetische ziektes, werd bij haar het superoxide dismutase 1 (SOD1) gen en amyotrofische laterale sclerose (ALS) vastgesteld.
Volgens de ALS Association is de ziekte, die wordt veroorzaakt door mutaties in het SOD1-gen, verantwoordelijk voor ongeveer 10% tot 20% van de genetische ALS-gevallen en 1% tot 2% van de sporadische ALS-gevallen.
Kort na haar diagnose hoorde Green over een klinische proef bij Mass General voor een experimenteel medicijn: QALSODY® (tofersen), dat wordt gemaakt door Biogen in Cambridge, Massachusetts.
Het medicijn wordt elke paar weken via een lumbaalpunctie in het ruggenmergvocht toegediend.
“We kunnen speculeren dat het medicijn, omdat het op het DNA is gericht, genezend kan werken als het op tijd wordt toegediend, maar deze proeven zijn nog niet uitgevoerd.”
“Ik kreeg de kans en had het geluk dat ik bij het proces aanwezig mocht zijn”, zei ze.
“Omdat ik wist dat ik het gen had, wilde ik dit echt doen, niet alleen voor mij en mijn familie , maar ook voor anderen die deze vorm van ALS hebben.”
“Het geeft mijn kinderen de kans om zich te laten testen en dit medicijn als preventieve behandeling te krijgen”, zei Green over het medicijn QALSODY. (Raziel Green)
Green zei dat ze binnen vier maanden een “enorm verschil” zag en dat haar toestand sindsdien niet is verslechterd.
“Ik ben bij een neuroloog geweest en zij heeft mijn ervaringen van nu en zeven jaar geleden met elkaar vergeleken. Ze kan geen enkel verschil zien met de dag dat ik de diagnose kreeg.”
Voordelen en risico’s
QALSODY is speciaal ontworpen om de SOD1-vorm van ALS te behandelen door de toxische effecten van de mutaties in het SOD1-gen te verminderen, aldus Timothy M. Miller, MD, PhD, vicevoorzitter van neurologisch onderzoek en mededirecteur van het ALS Center aan de Washington University in St. Louis.
“Bij ongeveer 20% tot 25% van de mensen met SOD1 ALS die met QALSODY worden behandeld, is niet alleen de progressie vertraagd, maar is de progressie zelfs helemaal gestopt of zijn er tekenen van verbetering”, vertelde de arts, die niet bij Green’s zorg betrokken was, aan Fox News Digital.
Dr. Thomas Purvis, neuroloog aan het Rockefeller Neuroscience Institute van de West Virginia University, noemde tofersen een van de “meest opwindende medicijnen” voor ALS van de afgelopen jaren.
De voormalige winkelmanager kreeg voor het eerst last van de symptomen ruim 10 jaar geleden, toen haar benen zwaar aanvoelden tijdens wat normaal gesproken een rustige run zou zijn, vertelde Green aan Fox News Digital. (Raziel Green)
Hoewel de voordelen die tijdens de proefperiode van 28 weken werden gezien “bescheiden” waren, begonnen patiënten er op de lange termijn beter uit te zien en zich beter te voelen.
“Dit is vaak het geval bij klinische onderzoeken naar chronische ziekten: het voordeel wordt beter gewaardeerd als de behandelde patiënten gedurende een langere periode worden gevolgd. Daarom is het moeilijk te zeggen hoeveel voordeel we op de lange termijn kunnen verwachten als het medicijn net op de markt is,” vertelde Purvis, die ook niet betrokken was bij de zorg voor Green, aan Fox News Digital.
“We kunnen speculeren dat het medicijn, omdat het op het DNA is gericht, genezend kan werken als het op tijd wordt toegediend, maar deze proeven zijn nog niet uitgevoerd.”
Er zijn enkele bijwerkingen waargenomen bij een klein aantal patiënten die QALSODY hebben gebruikt.
“Ongeveer 7% van de mensen die tijdens het klinische onderzoek met QALSODY werden behandeld, had last van ernstige bijwerkingen, waaronder myelitis (ontsteking van het ruggenmerg), radiculitis (zenuwpijn), verhoogde intracraniële druk en nog enkele andere”, aldus Miller tegenover Fox News Digital.
Green is afgebeeld terwijl ze haar zoon omhelst tijdens een van zijn hockeywedstrijden. Green Ze zei dat haar medicatie het haar mogelijk heeft gemaakt om deel te nemen aan de sportwedstrijden, diploma-uitreikingen en andere mijlpalen van haar kinderen. (Raziel Green)
Volgens Purvis waren er enkele zeldzame effecten, zoals ernstige hoofdpijn , zwakte en zintuiglijk verlies.
“Ten slotte weten we niet wat de gevolgen op de lange termijn zijn tientallen jaren nadat we patiënten aan deze therapieën hebben blootgesteld, simpelweg omdat ze nog niet lang genoeg bestaan”, voegde hij toe.
“De huidige gegevens lijken ons echter te vertellen dat de therapieën op de lange termijn veilig zijn.”
Stephanie Fradette, Pharm.D., hoofd van de afdeling neuromusculaire ontwikkeling bij Biogen (maker van QALSODY), merkte op dat in de fase 3 VALOR-studie bij met QALSODY behandelde deelnemers een afname van 55% in plasma-neurofilamentniveaus, een marker voor neurodegeneratie, werd ervaren, vergeleken met een toename van 12% bij met placebo behandelde deelnemers.
Tegenwoordig gebruikt Green de hele dag een wandelstok en voor lange afstanden een rolstoel, maar aangezien haar symptomen niet zijn verergerd, kan ze nog steeds veel van de dingen doen waar ze van geniet. (Raziel Green)
“Terwijl we vooruitkijken naar de toekomst van ALS-onderzoek, heeft ons werk op het gebied van SOD1-ALS aangetoond dat het mogelijk is om de verwoestende neurodegeneratie die bij deze ziekte optreedt, te vertragen”, vertelde Fradette aan Fox News Digital.
“We blijven de lessen toepassen die we hebben geleerd uit ons recente onderzoek naar SOD1-ALS, en uit het onderzoek dat we de afgelopen tien jaar hebben gedaan. Zo kunnen we veilige en effectieve therapieën aanbieden aan de bredere ALS-gemeenschap.”
‘Ik hoop dat ik door kan gaan’
Green sprak haar dank uit voor de mogelijkheid om QALSODY te mogen gebruiken. Het middel is inmiddels goedgekeurd door de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) en is beschikbaar voor iedereen bij wie deze specifieke genmutatie is vastgesteld.
“Ik kan nog steeds reizen. Ik kan mezelf nog steeds oprichten. Ik ben nog steeds onafhankelijk in mijn dagelijkse activiteiten.”
Elke 28 dagen gaat Green de medicijnen ophalen .
Tegenwoordig is ze enigszins beperkt in haar mobiliteit. Ze gebruikt fulltime een wandelstok en een rolstoel voor lange afstanden — maar aangezien haar symptomen niet zijn verergerd, kan Green nog steeds veel van de dingen doen die ze leuk vindt.
“Het voordeel wordt beter gewaardeerd als de behandelde patiënten gedurende een langere periode worden gevolgd,” zei een arts. Green, hier afgebeeld met haar zoon, zei dat neurologen geen verschil in haar toestand zien sinds ze QALSODY begon te nemen. (Raziel Green)
“Ik kan nog steeds reizen. Ik kan nog steeds opstaan. Ik ben nog steeds onafhankelijk in mijn dagelijkse activiteiten,” vertelde ze aan Fox News Digital. “Ik ga nog steeds af en toe naar de sportschool, maar dan wel met iemand erbij.”
Green kon ook deelnemen aan de sportwedstrijden van haar kinderen, diploma-uitreikingen en andere belangrijke gebeurtenissen.
De medicatie heeft Green – en andere patiënten met hetzelfde gen – “hoop gegeven om door te gaan”, zei ze.
“En het geeft mijn kinderen de kans om getest te worden en dit medicijn als preventieve behandeling te krijgen,” vervolgde Green. “Dat was het hoofddoel voor mij — om stabiel te blijven na het ontvangen van de behandeling.”